Dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens (cônes et bâtonnets)
Symptômes Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale.
Gène impliqué NPHP4
Mutation testée 180-bp deletion (APR-crd)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 10% de porteurs Age d’apparition : Entre 10 mois et 3 ans
Publication : Wiik et al. (2008). A deletion in nephronophthisis 4 (NPHP4) is associated with recessive cone-rod dystrophy in standard wire-haired dachshund.
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